Mijn naam is Lucie, ik ben de moeder van een bijna 5-jarige dochter Elen, die lijdt aan het Dravet syndroom. We wonen met ons gezin in Praag, Tsjechië.
Toen Elen ter wereld kwam, was ze op het eerste gezicht een gezonde baby. In haar vijfde maand kreeg ze echter een lange epileptische aanval die meer dan 40 minuten duurde. Na nog een aantal aanvallen en ziekenhuisopnames bleek uit genetische tests dat ze leed aan een zeldzame en ernstige vorm van genetische epilepsie – het Dravet syndroom, ook wel Severe Myoclonic Epilepsy of Infancy (SMEI) genoemd. Hoewel de ziekte genetisch is, erfde ze die niet van beide ouders; het was gewoon een “genfout” vroeg in de zwangerschap. Het Dravetsyndroom gaat ook gepaard met vele andere geassocieerde diagnoses, zoals vertraagde psychomotorische ontwikkeling, hypotonie, aandachtstekortstoornis, onvast lopen, enz. Hoewel Elen eruit ziet als een gezond vierjarig meisje, heeft ze veel beperkingen in haar leven. Ze moet bijvoorbeeld een strikt en regelmatig regime volgen, ze moet voortdurend onder controle zijn, ze kan niet bij de kinderen in de speeltuin blijven, ze kan niet te veel plezier maken en ze kan in de zomer niet naar buiten als het warm is buiten. Dit alles kan leiden tot een epileptische aanval met bewusteloosheid, wat haar ontwikkeling verder kan vertragen.
Helaas heeft Elen, ondanks alle voorzorgsmaatregelen en vier verschillende anti-epileptica, elke week een grotere epileptische aanval. Ze kan ook aanvallen krijgen tijdens de slaap, dus daarom zijn we blij dat we nu NightWatch gebruiken.
Al deze aandoeningen beïnvloeden het leven van ons hele gezin, dat zijn leven moet aanpassen aan Elen’s behoeften. Elen kan niet naar de kleuterschool omdat ze gemakkelijk moe wordt en overdag vaak slaapt. Ondanks alle complicaties is Elen een heel slim en helder meisje van vier dat het hele gezin energie geeft met haar enorme kracht. Als haar ouders zijn we blij dat ze ons een nieuwe weg heeft gewezen.
Tegelijkertijd leid ik de vzw Epicana: https://www.facebook.com/epicanacz. Samen met mijn man en andere ouders van zieke kinderen hebben we de non-profit patiëntenorganisatie Epicana opgericht met als doel kinderen met epilepsie, in het bijzonder het Dravetsyndroom, en hun families in Tsjechië te helpen. Wij organiseren bijvoorbeeld een speciaal zomerkamp voor gezinnen met zieke kinderen.
De non-profitorganisatie EPICANA z.ú. wil kinderen en volwassenen met een neurologische ziekte als epilepsie helpen en culturele en educatieve evenementen organiseren ter ondersteuning van mensen met epilepsie, in het bijzonder met het Dravetsyndroom. EPICANA heeft plannen voor het organiseren van epilepsie- en andere soortgelijke bijeenkomsten van hele families, liefdadigheids- en culturele evenementen, maar richt zich ook op gerichte financiële hulp aan families door middel van de aankoop van noodzakelijke compenserende hulpmiddelen en revalidatie, spoedeisende hulp, medische ingrepen die niet door verzekeringsmaatschappijen worden gedekt, enz.
De oprichting van de vzw Epicana kwam tot stand door de ziekte van onze dochter Elen.
Lucie Miczova